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Comporta la progressiva perdita delle capacità di muoversi autonomamente di un bimbo e riduce drammaticamente l'aspettativa di vita (attualmente di circa 30 anni). Per la distrofia di Duchenne, patologia rara d'origine genetica molto grave che colpisce oltre 2.000 giovanissimi italiani (i nuovi casi sono circa 50 ogni anno), è fondamentale la diagnosi precoce ma attualmente la maggioranza dei casi viene individuata troppo tardi: anche dopo 6 anni dalla comparsa dei primi sintomi.

Diventa quindi importante aumentare il livello di conoscenze del pediatra di famiglia: per questo la Federazione Italiana Medici Pediatri (Fimp) lancia il primo progetto nazionale per la medicina del territorio dedicato ad una patologia rara. Si chiama Peter Pan (Pediatria Territoriale e riconoscimento precoce malattie neuromuscolari) ed è realizzato grazie al supporto non condizionante di PTC Therapeutics.

Con corsi e seminari, l'obiettivo è coinvolgere oltre 5.000 pediatri di famiglia. Verrà, inoltre, realizzato un Position Paper ufficiale della Fimp sulle malattie neuro-muscolari. «Il pediatra di famiglia deve ricominciare a porre la giusta attenzione al problema delle malattie neuromuscolari - spiega Paolo Biasci, presidente Fimp - la malattia di Duchenne è abbastanza rara, ma nel complesso i problemi neuromuscolari interessano oltre 20.000 bambini nel nostro Paese. E il loro numero risulta in crescita. E' arrivato il momento di recuperare una cultura più accurata».

Le patologie rare colpiscono oltre due milioni di italiani e il 70% dei pazienti sono bambini e adolescenti. «In Italia esistono centri di riferimento all'avanguardia nel mondo - evidenzia Carlo Minetti, presidente dell'Associazione italiana di miologia - l'individuazione di queste patologie è soprattutto un compito del pediatra di famiglia. Per la distrofia di Duchenne se riusciamo ad anticipare diagnosi e presa in carico, possiamo rallentare l'evoluzione della malattia per bimbi che sono altrimenti destinati a perdere gradualmente la forza dei muscoli».